Testes genéticos em recém-nascidos ganham espaço no Brasil

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Testes genéticos em recém-nascidos
Crédito: Unsplash

Você gostaria de saber se seu bebê terá predisposição a alguma doença específica ainda no seu primeiro mês de vida? E se isso incluir tendência a problemas com a glicose e você passar a pensar em todos os problemas que ele pode desenvolver, regrando a alimentação dele desde a amamentação? É isso que os testes genéticos podem trazer.

Qual seria o grau de estresse por causa de uma tendência a desenvolver certa doença, que muitas vezes nem passa perto de se manifestar? Por outro lado, há chances de salvar a vida do seu filho, evitando que ele passe por processos dolorosos e identificando doenças raras nos primeiros dias de vida, aumentando e muito as chances de cura.

Essa discussão que tem movimentado a comunidade médica e pesquisadores da área de saúde e genética, agora ainda mais acirrada no Brasil, já que a utilização desse tipo de triagem está cada vez mais popular.

Como funcionam os testes genéticos

Testes genéticos em recém-nascidos como funciona
Crédito: Unsplash

A triagem genética acontece junto com o teste do pezinho, mas não o substitui, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). A entidade afirma que “a utilização de painéis genéticos na triagem neonatal já é factível do ponto de vista técnico, contudo não deve ser realizada em substituição à triagem neonatal pelas metodologias convencionais”.

Para a SBGM e a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), não tem como comprovar de forma estruturada que se pode garantir os resultados similares ao teste do pezinho nas amostras de DNA.

E então para que serve essa triagem neonatal? De acordo com um dos laboratórios que fazem a análise, ela investiga o sequenciamento genético, a partir de 253 genes. Esse exame busca identificar precocemente a tendência ao desenvolvimento de 150 doenças raras e que devem ser tratadas quando criança.

Essas doenças normalmente são de difícil diagnóstico, não aparecendo nos exames do check-up infantil. Os testes genéticos têm coleta fácil e segura: só é preciso passar uma haste flexível na parte interna da bochecha do bebê (swab bucal). Os resultados saem cerca de um mês depois.

Entre as doenças que podem ser evidenciadas como de provável desenvolvimento estão a anemia megaloblástica, diversas deficiências metabólicas (como a lactase e frutose), diarreia congênita, hipoglicemia, púrpura, raquitismo, retinoblastoma e várias síndromes raras.

A grande vantagem é que a família pode identificar precocemente uma determinada propensão, ficando atenta aos sinais e podendo ter um direcionamento mais seguro de quais são os exames necessários para a comprovação, caso ela se manifeste.

Ajuda também a manter hábitos mais adequados para crianças propensas a problemas diversos, evitando o que pode lhe fazer mal, além de evitar complicações oriundas de processos comuns da infância.

Por outro lado, pode também criar uma certa neurose por parte dos pais, com excesso de preocupação e mudanças bruscas na rotina.

Quanto custa?

Testes genéticos em recém-nascidos preço
Crédito: Unsplash

No Brasil, o exame ainda é bem caro, custando entre R$ 1 mil e R$ 2 mil, a depender da clínica onde se realize. Esse preço é ainda inacessível para muitas famílias. Porém, a tendência é que o preço seja reduzido com o tempo, à medida em que mais equipes de profissionais estejam qualificadas para analisar os resultados.

Lembrando que ele não substitui de forma alguma o teste do pezinho, fundamental para identificar diversas doenças, estando disponível gratuitamente pelo SUS e em toda a rede APAE. Ele deve ser feito sem falta, pois dá aos pais uma maior segurança no diagnóstico e tratamento de doenças.

Para alguns profissionais, os testes genéticos podem salvar vidas, através do possível diagnóstico ou indicador a tendência a certas doenças. Para outros, não passa de um exagero, que cria pânico nos pais, sendo que algumas alterações genéticas não irão se manifestar em nenhum momento da vida da criança.

E para você? Será que esse exame é interessante? Deixe sua opinião nos comentários.